A ﹒颅面骨比例增大,前囟未闭,颅缝增宽,可见多条骨缝及缝间骨,蝶骨发育差,垂体窝浅小,蝶窦未形成,乳突气化差。B ﹒胸部正位片示双侧锁骨短小、外1/3缺如,胸段脊柱侧弯畸形,双侧肋骨倾斜下垂呈无力型。C ﹒双手第二掌骨细长,近端可见附加骨骺核,拇指、示指远节指骨及小指中、远节指骨明显变短,双侧腕骨骨骺核未出现,骨龄落后.本病为遗传性全身性骨骼发育不全,有特征性的颅骨和锁骨发育不全的X线征象,典型病例常规X线平片就可做出正确诊断,CT三维或多平面重组对于显示头颅、牙列和骨盆发育异常更为形象直观,有助于进一 ......