[速览]第五节 戈 谢 病

戈谢病（Gaucher病）是常染色体隐性遗传性疾病，由于溶酶体β葡萄糖脑苷酶基因1q21的变异引起酶活性下降，致使葡萄糖脑苷脂沉积在单核巨噬系统细胞内，常引起肝脾肿大、造血异常、骨骼病变和功能障碍。又称急性婴儿型，出生后1月至1岁出现神经系统三联征，即斜视、牙关紧闭、头后屈，患儿进一步出现癫痫发作、强直状态、吞咽困难和锥体外系症状，常在2岁以内死亡。对有不能解释的脏器肿大，易于发生皮下血肿和（或）骨痛的病人进行鉴别诊断时应考虑戈谢病。如能将编码β葡萄糖脑苷酶的基因导入细胞中，使其能产生足够的葡萄糖苷酶，则 ......