[辅助检查]猫叫综合征

猫叫综合征（ cri-du-chat syndrome ， CDCS ）是指以猫叫样哭声、生长发育迟缓、头面部畸形及智能障碍为特点的综合征。1963年， Lejeune首先描述本病是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故也称“ 5p - ”综合征。本综合征较少见，群体发病率约为1 / 20 000 ～ 1 / 40 000 ，女性多于男性，其比例约为6 ∶ 5 。国外文献报道，该病在新生儿中发病率约1 / 50 000 。随年龄增长，猫叫哭声好转，会变得逐渐不明显，直至消失，智商仅20 ～ 30 。影像学 ......