[临床表现]【临床表现】

HFI为常染色体隐性遗传疾病，发病具有家族倾向，近亲结婚者的子女发病频率增高。本病临床表现极不均一，临床表现的严重性与摄食情况、年龄、教育和饮食习惯有关。摄入含果糖、蔗糖和山梨醇食品即引起急性发病。因为新生儿多喂甜食（特别是蔗糖） ，故HFI多在新生儿和婴幼儿期发病，而且易导致婴儿夭折。长期慢性摄入果糖食品可引起肝大、黄疸、出血、腹水、水肿，肝、肾衰竭和肾小管性酸中毒，儿童生长发育迟缓。即使剔除了饮食中的果糖，虽然可减少1 -磷酸果糖在组织中堆积，但1 ， 6 -二磷酸果糖是糖原分解和糖异生的专一性中间代 ......