[速览]Sorsby ⅠSyndrome（塞斯比综合征Ⅰ型）

遗传性黄斑缺损综合征(herditary macular cloloboma syndrome).遗传性黄斑缺损。1935年Sorsby 〔 1 〕报道本病，主要特征为双侧色素性黄斑缺损及四肢末端发育不良，出生后即有症状。病因不明，呈常染色体显性遗传〔 2 〕。远视，视力严重减退，眼球震颤，双侧对称性黄斑缺损〔 3 〕，伴有不同程度的色素。对症处理，预后较差。 ......