[诊断]第三节 遗传性疾病的分子遗传学诊断

分子遗传学（molecular genetics）的诞生可追溯到1978年，著名的华裔科学家简悦威（Yuet Wai Kan）首先应用液相DNA分子杂交技术对镰刀形细胞贫血实现了产前基因诊断。这之后，分子诊断技术虽然只有短短30年的历史，但对遗传病的诊断的影响作用却是革命性的。遗传疾病基因诊断技术的发展可分为以下几个阶段：第一阶段在20世纪80年代初以前，遗传疾病基因诊断主要是以DNA分子杂交方法完成。PCR技术由于其适用性强、操作方便、快捷，已广泛应用于遗传疾病基因诊断领域。基因芯片技术由于具有处理样品 ......