[诊断]【诊断】

对任何无明显诱因急性起病的新生儿呕吐和意识障碍应进行血氨水平检查。血氨正常值为27～82 μ mol／L，本病常为234.8～587 μ mol／L。检查血和尿液中的氨基酸，以区别尿素循环的酶缺陷部位（表8‐。OTC：鸟氨酸氨甲酰基转移酶AS：精氨基琥珀酸合成酶。AL：精氨基琥珀酸裂解酶。用特异性的基因探针可以对特定家系的胺甲酰磷酸合成酶和鸟氨酸胺甲酰转移酶缺陷者进行宫内诊断。 ......