[病因学]二、BMPR‐Ⅱ突变基因的致病机制

BMPR Ⅱ基因编码骨形成蛋白Ⅱ型受体。BMPR‐Ⅱ全长1038个氨基酸，属于转化生长因子肿瘤坏死因子β受体超家族，有丝氨酸／苏氨酸激酶活性，能结合细胞膜上的骨形成蛋白Ⅰ型受体并使后者磷酸化，从而触发下游的Smads信号系统，来调控基因的转录（多为抑制细胞增殖的作用），维持血管的稳态。BMPR‐Ⅱ基因突变后可表达出未成熟或无功能的BMPR‐Ⅱ，不能与骨形成蛋白Ⅰ型受体结合，不利于异源二聚体形成，或者是丧失激酶活性而阻断下游的信号通路，使肺血管内皮细胞和平滑肌细胞过度增生而造成了肺动脉高压。所以目前推测BM ......