[速览]一、肝豆状核变性

又称Wilson病，为一种常染色体隐性遗传疾病。系因血清铜兰蛋白缺乏导致铜在体内异常沉积而致病，尤其在肝和脑内明显，引起肝功能异常及神经系统症状。深部灰质受累常为双侧对称性病变，以基底节最为常见，包括壳核、尾状核、丘脑和苍白球，表现为T1W低信号，T2W像大部分为不均匀高信号，呈条纹状改变（图8‐25A～B）。脑干和小脑的灰质核团也常受累，包括红核、黑质、导水管周围灰质、中脑顶盖部和齿状核，均表现为T1W低信号和T2W高信号。脑白质受累以皮质下白质和半卵圆中心为主，最常受累部位为额叶，其后依次为颞叶、枕叶 ......