脊椎干骺端发育异常(spondylometaphyseal dys plasia)又称脊椎干骺端骨发育不全(spondylome taphyseal dysotosis),由Kozlowski。他将伴有扁平椎的Schmid型干骺端软骨发育异常命名为脊椎干骺端发育异常。此病为常染色体显性遗传。主要临床特点是短躯干型侏儒症。患儿在两岁左右出现生长缓慢,身材矮小。躯干短,步态蹒跚。髋关节活动轻度受限。部分患儿出现脊柱侧弯伴有进行性驼背和胸骨突出。有的关节出现畸形。前后位上,椎弓根间距增宽,以胸椎较为明显。临时钙 ......