[辅助检查]2﹒遗传性蛋白C（PC）缺陷症

发病机制:PC缺陷症的发病机制是基因突变,属常染色体显性遗传。据统计的171个突变中，26（15.2%）个为无义突变，119（41.6%）个为错义突变，此外还有碱基缺失、插入等，PC基因突变可以引起Ca 2 ＋依赖的抗凝活性完全丢失，也可使血浆PC水平显著下降或不能被凝血酶活化。PC被激活为活化蛋白C（APC），进而对抗和灭活因子Ⅴ a和Ⅷ a，它是机体内重要的抗凝蛋白。2）鉴别诊断：与遗传性或先天性AT‐Ⅲ缺陷症一样，在诊断遗传性PC缺陷症之前，必须排除获得性PC减少和遗传性AT‐Ⅲ、PS、肝素辅因子Ⅱ ......