[诊断]第二节 血 色 病

遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，H H）又称原发性血色病（primary hemochromatosis），是一种常染色体隐性遗传病，发病遍及全球，但北欧籍人群发病频率较高（约1／400～1／。绝大多数患者在40岁以后才出现典型的临床表现。患者典型临床症状包括皮肤进行性色素沉着、肝硬化、糖尿病、心肌病、关节炎、心律失常、心力衰竭、垂体功能障碍、性腺功能减退及促性腺激素分泌不足等，其中皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病是遗传性血色病的三联征，约65%的患者以糖尿病为首发症状。 ......