[治疗]四、复合性羧化酶缺乏

全羧化酶合成酶和生物素酶是哺乳动物中参与生物素代谢的两种酶，全羧化酶合成酶使生物素与丙酮酸、3‐甲基巴豆酰辅酶A和丙酰辅酶A的羧化酶共价结合，生物素酶将生物素从蛋白中以及食物中的蛋白得以释放。诊断包括病人的典型症状及原发性乳酸酸中毒，尿中可出现3‐羟基异戊酸及少量的3‐羧基丙酸和甲基柠檬酸，生物素反应阳性，测定白细胞或成纤维细胞中全羧化酶合成酶的活性有助于确诊。给予大量生物素（10～20mg／day），几天后尿中有机酸转为正常，临床症状也在几天至几个星期内转为正常，治疗期间，病人听力丧失的发生率很高。 ......