[诊断]一、临 床 诊 断

如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol／L（350mg／dl），诊断FH几乎无困难。若同时发现患者或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤、第一级亲属中有高胆固醇血症者、患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者，则更支持FH的诊断。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度为6.5～9.1mmol／L（250mg／dl）之间，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。诊断纯合子FH通常无多大困难，典型者在儿童时期血浆胆固醇水平超过15.6mmol／L（600mg／dl），其亲生父母亦有高胆固醇血 ......