[文献资料]一Timothy 综合征的发现和临床体征特点

1992年德国莱比锡大学Reichenbach等［ 5 ］在德国儿科实用杂志描述了1例新的变异型“心－手综合征”（the heart‐hand syndrome）病例。患婴QT间期延长同时有并指（趾）症，5个月后猝死。家系调查发现其父亲心电图QT间期延长并有腕骨联结（synosto‐ses of the carpus），该病症显性遗传。最近Splawski等［ 4 ］系统深入地研究了17例（9男8女）LQT并指（趾）患者，发现该病特征是多系统功能障碍和发育缺陷。目前认为对并指／趾婴儿必须进行心电图检查。 ......