[诊断]第三节 扭曲性侏儒（畸形性发育异常）

扭曲性侏儒（diastrophic dysplasia），又称畸形性发育异常、骨骺成骨不全、畸形性侏儒，为罕见的中胚层结构异常，属常染色体隐性遗传，因躯干、四肢有明显畸形而得名。本病出生时即为短肢侏儒，成人身高＜ 140cm，进行性脊柱侧弯。手部改变较特征，拇指外展，指间关节挛缩变形。A .双侧胫骨近端骨骺外侧发育扁小，双膝外翻畸形，双踝内翻畸形。B .双手掌指骨粗短，部分骨骺呈锥形，左手第5掌骨分叉畸形.软骨发育不全肢端型短肢侏儒，头大面小，病变限于干骺端，骨骺不受累，无多关节挛缩。 ......