[诊断]【诊断和鉴别诊断】

本病确诊的关键是应具备两个卵巢，而不存在睾丸，性染色体核型为46，XX。唯独在外生殖器上表现出男性化：①阴蒂肥大。阴唇的阴囊化愈合.阴道与尿道共同开口.尿道通过增大的阴蒂开口.阴唇或乳晕显著着色.骨骺的早期融合(矮身材).阴毛和腋毛提早出现,但乳腺发育不全，无月经。部分病例可伴有其他部位的发育畸形。先天性肾上腺皮质增生症要注意与肾上腺皮质肿瘤的鉴别要点是：①肿瘤发生前肾上腺皮质功能正常，发病后迅速出现症状，且可在患区检查出肿块。但Cushing综合征有向心性肥胖、糖耐量异常及蛋白质消耗，血、尿皮质醇增高， ......