[速览]一、Friedreich型共济失调

Friedreich型共济失调是青少年起病，临床以躯体和肢体共济失调、腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性等为主要特征的疾病。为常染色体隐性遗传，由Friedreich首先报道。1）frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，异常扩增形成异常螺旋结构可抑制基因转录。2 ﹒首发症状为后索病变所致的进行性步态共济失调：步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒。渐累及双上肢出现共济失调。双下肢深感觉减退或消失，膝和踝反射消失，跟膝胫试验和闭目难立征阳性。5 ﹒可有脊柱侧弯、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高 ......