[速览]第五节　糖原贮积症

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，发病率为1 / 25 000 ～ 1 / 20 000 ，为常染色体隐性遗传病。根据引起糖原代谢的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可区分为11个亚型（表6 -。近年又发现了Ⅰ b型糖原贮积症，患者肝肾中的磷酸酶活性完全正常，而是肝脏微粒体中此酶的移位酶活性缺乏，致使6 -磷酸酶不能进入内质网而起酶促作用。GSD - Ⅰ型的诊断需依靠临床表现、乳酸血症和高脂血 ......