[鉴别诊断]第二节 遗传性白细胞病

周期性中性粒细胞减少症，为遗传性干细胞缺陷病，婴幼儿发病，周期性中性粒细胞减低，患者可有发热、皮肤感染、口腔溃疡、颈部淋巴结肿大，每周期21天左右。非发作期无临床表现，细胞比例正常。白细胞功能异常见于常染色体隐性遗传过氧化酶缺乏症、常染色体隐性遗传白细胞黏附缺乏症。白细胞黏附功能缺乏患者可表现为皮肤、黏膜及肠道坏死迁延性感染，易发生中耳炎、呼吸道感染、口腔炎，创伤后愈合缓慢。血小板中的颗粒具有分泌功能，分泌的物质有促进血小板活化、黏附、聚集作用。临床见于常染色体显性遗传的贮存池病，由于不能释放ADP ，致 ......