苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性基因紊乱,通常由苯丙氨酸羟基化酶(苯丙氨酸‐4‐单氧酶,PAH,EC1.14 ﹒ 16 ﹒。该酶是一种多功能氧化酶,催化苯丙氨酸羟化成为酪氨酸。酪氨酸在苯丙氨酸的代谢中起到限制代谢率的作用,该酶缺陷导致苯丙酮产量上升,于是出现苯丙酮尿。苯丙氨酸累积导致高苯丙氨酸血症以及芳香类氨基酸衍生出的化合物代谢紊乱。过高浓度的苯丙氨酸会导致大脑中苯丙氨酸浓度升高而众多中性氨基酸浓度降低,降低大脑蛋白质合成以及髓鞘更新,妨碍神经递质合成。苯丙氨酸水平过高可能是引起神经毒性的主要原因 ......