[辅助检查]（一）细胞遗传学检查

亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用以及高分辨率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落的细胞和脐血、皮肤等各种组织。主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，X染色质数目计数分析可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形。多色FISH(multi‐color FISH):是指采用两种 ......