多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向,患者亲属患病率高于群体患病率,而且随着与患者亲缘关系级别的变远(或亲缘系数增大)患病率递减,向群体患病率靠拢。公式,其下标内容为患者一级亲属再发风险,qr是群体患病率qg的平方根,即qr =。由此可见,多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传度高低有关。在多基因遗传病中,当一个家庭中患病人数愈多,则亲属再发风险愈高。说明这一对夫妇带有更多能导致唇裂的致病基因,他们虽然未发病,但他们的易患性更接近发病阈值,因而造成其一级亲属再发风险增高(表6‐。综上所述,在估计多基因遗传病再 ......