（二）线粒体脂肪酸氧化缺陷（mitochondrial fatty acid oxidation disorders）

线粒体脂肪酸β-氧化在能量产生过程中起重要作用，尤其在空腹时。氧化途径十分复杂,经过细胞摄取脂肪酸、活化、转酯化作用、通过线粒体膜、再酯化、线粒体内β-氧化、电子产生和转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等约20个步骤。肝脏内线粒体脂肪酸β-氧化和酮体生成途径（图18-13）。3）诊断：骨骼肌线粒体中可检测到CPT Ⅱ酶缺陷，成年发病者成纤维细胞中酶活性为正常的25%，长链脂肪酸氧化基本正常，而严重早发型患者酶活性通常低于正常的10%，长链脂肪酸氧化率低于正常的15%。SCAD缺陷的诊断需测定组织中酰基辅酶 ......