[临床表现]【临床表现】

主要见于极低体重的早产儿，由于铜储存不足和生后进食的奶量很少，而且人乳和一般配方奶的铜含量较低（0.6μ mol／100ml），使铜的摄入量很少。常在生后很快出现铜缺乏症的症状。长期全肠外营养，而营养液中没有补充铜，当体内储存的铜耗竭之后，亦可出现铜缺乏症的症状。根据典型的临床表现和血浆铜和铜蓝蛋白降低可诊断，但两者于健康新生儿在生后1周内，甚至几个月内也降低，互相重叠，只有在此时间之后的检测结果才有诊断意义。家系调查以及近年来已有实验室开展的分子遗传学检查，有利于早期诊断。对于散发病例的早期诊断很困难， ......