[临床表现]【临床表现】

MSD涉及多种硫酸酯酶缺乏，其临床表现与多种单个硫酸酯酶缺乏引起的症状和单个酶活性降低的程度相关，表型复杂多样，具有较强的遗传异质性。临床表现主要与以下疾病有关： MLD 、黏多糖贮积症（包括Ⅱ 、 Ⅲ A 、 Ⅲ D 、 Ⅳ A 、 Ⅵ型） 、 X -连锁鱼鳞病和点状软骨发育不良。根据疾病的发病年龄、进展速度及严重程度，分为新生儿型、婴儿型和青少年型。MSD为常染色体隐性遗传病，患者父母通常为致病基因携带者，再次生育的再发风险为25% ，对先证者家庭应进行遗传咨询和产前诊断，产前诊断方法包括检测绒毛或经 ......