[诊断]七、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症个体化检测

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（purine nucleoside phosphorylase deficiency，PNPD）是由PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP蓄积而产生的疾病。PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。然而，由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，大多数患者主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。由于相关基因的突 ......