[诊断]【诊断】

特别在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，是诊断GSD的重要临床线索。肝大使右上腹隆起是肝脏受累类型中常见的体征，有些类型肝大呈进行性（如Ⅰ型） 。分型诊断必须依赖于受累组织细胞中酶活性的测定。取羊水细胞作体外培养测定酶活性可对胎儿作出生前诊断。正是由于酶活性测定进行分型步骤繁杂、费力、费时，因此有些作者提出可以DNA为基础的方法对怀疑患有GSD Ⅰ A型来进行突变基因筛查，可免除肝活检和酶学诊断。基因突变筛查标本可用活检所得的肝或骨骼肌标本，也可用周围血白细胞、培养的皮肤纤维母细胞或羊水细胞。 ......