[速览]一、糖原累积病Ⅰ型（GSD‐Ⅰ Von Gierke 病）

本型主要是由于肝、肾等组织中葡萄糖‐6‐磷酸酶系统活力缺陷所造成的，累及肝、肾，但不侵犯骨骼肌与心脏。在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6‐磷酸葡萄糖都必须经葡萄糖‐6‐磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。型GSD患儿因葡萄糖‐6‐磷酸酶系统的缺陷, 6‐磷酸葡萄糖不能进一步分解成葡萄糖。本型的治疗方法与Ⅰ a型相同，但其中性粒细胞功能障碍并不随病情好转而改善，原因不明。 ......