[患者教育]四、进行遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

为了优生优育，在孕前就应该接受检查及咨询，不但可以让准妈妈在最健康的状态下孕育下一代，也可以避免出生缺陷儿的出生。遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节，遗传咨询的目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生率进行预测，讨论采取预防措施，从而减少遗传病儿的出生， ......