[病因学]第二节 人类细胞遗传学研究的新进展

图示为21号染色体特异性探针。一位高龄妊娠进行产前诊断时，未培养的羊水细胞进行荧光原位杂交，显示所检测的细胞均有三个荧光点，经选择性人工流产后确诊为21三体患儿。一些研究还表明，应用CGH技术可以鉴定用细胞遗传学技术难以判断的肿瘤染色体的某些成分（如双微体、标记染色体）的来源。当应用常规细胞遗传学G显带等难以确定染色体结构异常时，如将几种分子细胞遗传学技术联合进行检测，将可达到相辅相成的作用，而作出准确诊断。 ......