[病因学]八、2，8‐二羟腺嘌呤尿

2，8‐二羟腺嘌呤尿（2，8‐dihydroxyadeninuria）为常染色体隐性遗传，由腺嘌呤磷酸核糖转移酶（adenine phosphoribosyl transferase，APRT）缺陷所致。过去认为结石只见于纯合子患者，但也有人报道1例杂合子患者伴发尿结石形成。治疗措施为低嘌呤饮食和口服别嘌呤醇。 ......