病理学研究证实,对照散发性乳腺癌,BRCA1与BRCA2突变相关的乳腺癌存在区别。特别是,Marcus等发现BRCA1突变遗传性乳腺癌有其特殊的病理表型[ 47~49],包括非整倍体癌细胞增多,髓样癌比例多,高增殖率(通过DNA流式细胞仪和有丝分裂级别测量),他们也发现,导管原位癌发病率较非家族性乳腺癌少,提示由于BRCA1突变,细胞增殖率高。相反,其他遗传性乳腺癌综合征(无BRCA1突变、非17q连锁、无卵巢癌的遗传性乳腺癌患者,BRCA2突变或13q连锁的遗传性乳腺癌患者)缺乏BRCA1遗传性乳腺癌的 ......