XX单纯性性腺发育不全(XX pure gonadal dysgenesis)患者染色体核型正常,为46,XX,主要因性腺发育不全而致不孕。根据家族病史、体格检查、性激素检查和染色体核型分析等进行诊断。XY女性”的临床症状和体格特征以及生殖激素水平等均与XX性腺发育不全者相同,所不同者是XY核型患者可表现为阴蒂肥大,其性腺发生肿瘤及恶变率甚高。因性腺发育异常的真两性畸形的发生率为6.6%,为性染色体发育异常引起的真两性畸形发病率的6倍多。李豫峰曾报告一例12岁患者,性染色体为46,XX,初生时以女孩抚养, ......