[速览]一、心血管分子遗传学概述

同时，对许多染色体异常的疾病和单基因遗传病所伴血管损害的特征、发病率和临床意义亦做了更广泛、更深入的研究。例如1959年Bowers总结马凡综合征患者的心血管损害，提出伴有或不伴主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马凡综合征的特征之一，心血管病损也是本病90%以上病例的死亡原因。1967年Nora等人发现Noonan氏综合征与Turner氏综合征患者不仅染色体核型不同，其所伴发的心血管畸形亦相反，前者62%为肺动脉狭窄，后者为70%主动脉缩窄而肺动脉狭窄极罕见。这种心血管病变类型对于这两种外部特征极为相似的病 ......