[辅助检查]黏多糖病‐1 型

本病亦称Hurler综合征。患者多在婴儿或儿童期显示病态，一般预后不良，多在10岁内死亡，常死于呼吸道感染或心力衰竭。病理：软骨、骨膜、筋膜、肌腱、心肌瓣膜、脑膜和角膜发生黏多糖沉积，肝细胞出现散在性空泡。患者头大、颈短、肩高、驼背、脊柱侧弯，偶有鸡胸，悬垂腹和脐疝。角膜混浊，耳聋，出齿晚，牙齿不规则，心肌畸形，心力衰竭，肝脾肿大。B ﹒颅骨侧位平片，长头型，额部隆起，蝶鞍呈小提琴状.第2腰椎椎体通常较小，且向后移位，呈楔状变形，前下缘呈鸟嘴状突起（图30‐1‐2A）。A ﹒第2腰椎较小（黑箭），椎体前下 ......