Marinesco‐Sjogren综合征是一种早发的遗传性共济失调,以共济失调、双侧白内障、智能迟缓以及短小身材为特征,故又称遗传性共济失调‐白内障‐侏儒‐智能障碍综合征。小脑性共济失调。可合并性腺发育不全、身材矮小和神经性耳聋等。脑室扩大,白质减少或丧失,胼胝体变薄。根据上述典型的临床表现,结合影像学表现,可诊断本病。无特效治疗。 ......