[速览]（十一）脆性X 综合征

脆性X综合征（fragile X syndrome，Fra X，MI M ＃。如果重复序列拷贝数增加到50～200称为前突变，为携带者或男性传递者，重复序列拷贝数＞ 200为全突变，后者为脆X综合征男性患者。3 ﹒当重复序列拷贝数＞ 230时，该重复序列5 ’端Cp G岛区域甲基化，影响基因正常转录。国外已建立免疫细胞化学方法，只需1～2滴血，筛查智力低下及新生儿有无脆性X综合征。本病的特点是再现危险难以预测，进行产前诊断是防止患儿出生的主要手段。已知智力低下家族史，或有认知障碍的女性在孕前、产前做有关检 ......