[辅助检查]二、检验诊断

RB基因的突变检测对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入前遗传学诊断及早期治疗均具有重要意义。对患者血液白细胞RB基因异常进行分子生物学检测，可鉴别遗传型和非遗传型RB ，遗传型RB患者血液白细胞存在杂合性RB基因突变或缺失。但在癌细胞，即使是非遗传性RB ，也有RB基因的突变或缺失。外周血分子遗传学检验RB基因的杂合性缺失或突变对于区分遗传型和散发型RB有重要意义，分子检查阳性家庭需扩大家庭成员遗传咨询范畴，分子检查阳性患儿及早跟踪诊断预防肿瘤发生，分子检查阳性孕妇可行绒毛或羊水产前基因诊 ......