应详细询问至少三代家族史,家族成员中有无相关心肌病患者,或曾发生心力衰竭、心律失常、猝死等心脏事件。对临床新发现HCM患儿的一级亲属均应进行心电图和心脏超声检查。某些家族性HCM的外显率变异较大,心肌肥厚大多在青春期后进展较快,因此对家族中即使心电图、心脏超声筛查“正常”的成员也应定期复查。该病是由于溶酶体的酸性- α -葡萄糖苷酶( GAA )缺陷导致糖原分解障碍并过度贮积在肌肉等组织造成心肌、肝脏、骨骼肌等多组织损伤,除心肌肥厚外,还可出现肌无力、肝大、肌酸激酶水平升高、低血糖等表现,血GAA酶活性测 ......