[速览]第二节 遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，H HT）是一种常染色体显性遗传性血管性疾病，其特征为皮肤、粘膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血。 H HT系常染色体显性遗传，与H HT发病相关的基因有二种：一个定位在染色体9q33‐34，命名为ENDOGLI N基因。另一种与H HT血管畸形发生相关的基因为ALK1，定位于染色体12q13，该基因的蛋白表达产物为TGF‐β的另一种形式的受体。 H HT的发病机制仍不十分明确，超微 ......