迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》(以下简称“迈向精确医学”),明确提出了“精确医学”的概念及其核心内涵。该报告认为,要建立这样一种医学模式:将个体的临床信息和分子特征用来构建一个巨大的‘疾病知识网络’,并通过这种知识网络来支持精确诊断和个体化治疗” 。这种疾病知识网络的特点是,把个体的基因组、蛋白质组和代谢组等各种分子数据与临床信息、社会行为和环境等不同层级、不同维度的数据进行整合,其目的是,获取决定个体健康状态的极端复杂的影响因子或发病机理”。学应用全过程的生物医学大数据参考 ......