[速览]（四）肌病眼外肌麻痹神经病胃肠脑病（MNGIE）

致病基因位于22q13 ﹒ 32qter（Hira‐no，1998），该基因编码胸腺嘧啶磷酸化酶，基因异常导致胸腺嘧啶磷酸化酶功能丧失，引起胸腺嘧啶在血浆中大幅度升高，干扰线粒体内胸腺嘧啶的代谢，从而引起mtDNA的缺失（Nishino，2001）。所有病人均出现眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常、恶液质、周围神经病和脑白质营养不良（Nishino，2001）。生化检查发现白细胞的胸腺嘧啶磷酸化酶活性小于正常的5%。肠道平滑肌细胞和神经节细胞内也存在大量异常线粒体（PerezAtayde，1998）。 ......