[速览]5﹒黏多糖贮积症Ⅵ型

又称Maroteaux‐Lamy综合征，由Maroteaux。重型多从2～3岁开始生长迟缓，可出现不同程度角膜混浊，鼻梁扁平和面部粗糙等特殊面容，肘、膝关节活动常受限制，可出现严重的骨骼变形，如躯干短小，肢体粗短，胸骨隆起，腰椎后凸，膝外翻等。主要生化检验:骨髓及周围血涂片中,白细胞以及血小板内可见到Reilly小体。白细胞的N‐乙酰半乳糖胺‐4‐硫酸酯酶活性缺乏。 ......