[诊断]二、对血友病先检查基因倒位再进行遗传标志连锁分析及其他分析

血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的血液疾病，可分为甲、乙、丙和血管性假血友病4种类型。甲型血友病又称凝血因子Ⅷ缺乏症，即传统所称的血友病。丙型血友病称为凝血因子Ⅺ缺乏症，其甲型血友病发病率占人类先天性血系统疾病的85%，下面主要就甲型血友病基因诊断进行阐述。总之，对血友病进行基因诊断首先应寻找有无基因倒位，其次利用基因内的遗传标志（多态位点）进行连锁分析，最后采用PCR-SSCP或PCR-DGGE分析。 ......