[诊断]（四）分子遗传学检查

根据上述的临床表现、病理和生化检查结果，决定下一步基因检查的方向。散发性或常染色体遗传性CPEO的患者，先进行Southern杂交检测有无mt DNA大片段缺失。但是当发现一个患者携带有mt DNA点突变时，应判断此变异是多态性位点还是致病性突变，致病型突变一般符合以下几条标准：①种系发育中高度保守的系列、或突变的碱基有明显的功能重要性。在有类似表现型却又不属于同一家系的患者中发现相同的突变.使用ρ0细胞系(没有mt DNA的细胞系)的细胞融合实验证实,该突变本身可引起呼吸链缺损。 ......