影响中枢神经系统(CNS)发育的所有疾病中,神经管缺陷(NTDs)是小儿神经外科医生最为关注的病组。这些畸形皆为神经管缺陷或闭合不全畸形所致。前神经孔和后神经孔是神经管最后闭合的区域,也是最易导致畸形、引发无脑儿和脊髓脊膜膨出的区域。多发性先天畸形与第四脑室处侧孔先天性闭塞之间常有关联性,此综合征是常染色体隐性遗传,所以只在家族病史中偶尔发现。研究发现大多数侧孔先天性闭塞综合征患者伴有染色体畸变。其他与Dandy‐Walker综合征相关的神经系统异常包括胼胝体发育不全、导水管狭窄、大脑异位、前脑无裂畸形、 ......