不同类型的CMT有其特征性的神经病理改变。1)组织病理:周围神经活检表现为肥大性脱髓鞘性神经病伴洋葱球样结构:①存在不同程度的神经髓鞘颗粒状变性,有髓纤维沿纵轴有髓鞘萎缩。在PMP22重复序列突变的CMT 1A患者中, PMP22蛋白在活检神经中的表达增加。CMT 2型:神经病理显示轴索病变:①存在轴索变性和再生,有髓轴索的数量减少,尤其是较大直径的有髓纤维。一个包括42个Cx32突变病例的临床研究发现活检神经主要是轴索变性的特征伴相对轻微的脱髓鞘改变,表现为有髓纤维密度降低,无髓纤维相对保留,轴索芽生明 ......