糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常,多数类型可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。糖原累积病多数属分解代谢上的缺陷,使糖原异常堆积。重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状,少数可出现低血糖惊厥。轻者在幼儿期表现为生长落后、身材矮小,低血糖、肝大,易感染,也可出现高脂血症、一些患儿尽管血糖很低,但无明显的低血糖症状,往往因肝大就诊,经生化检查才发现低血糖 ......