[速览]五、吡哆醇依赖症

迄今所报道的病例多数未能早期诊断，除因本病少见，在诊断中容易遗漏外，出生时的惊厥发作常被认为与宫内或分娩时的窒息缺氧有关。提出,自出生至18个月内无诱因反复惊厥发作的患儿，如伴有下列1项或多项情况，应考虑有本病，并应常规给予诊断性维生素B6静脉注射：①起病前发育正常的隐源性惊厥，无孕、产期异常。经治疗发作控制的患儿多数有不同程度的精神运动发育落后，有些即使得到早期诊断治疗亦难以幸免，仅少数智力可达正常范围。也有少数患儿虽开始治疗较晚，发育仍正常。 ......